jestem zainteresowana tym tematem

dokładnie w jakim celu interesuje Cie ten temat . Moj syn ma ten zespól .

Moje dziecko ma podejrzenie tego zespołu.Czy U Was było to stwierdzone na podstawie badań
genetycznych czy tylko na podstawie badań klinicznych? Podobno nie robią tego typu badań w
Polsce?

Tak zostało to stwierdzone na podstawie badań genetycznych w
Poznaniu.(http://www.tel-med.pl/pl/entity/10/laboratoria/55/centrum-genetyki-medycznej-nzoz-genesis-
-poznan) Doktor która robiła badania to p. Renata Glazar. Możesz opisać objawy twojego
dziecka???

Moja mała miała przepuklinę sznura pępowinowego,którą jej zoperowali w pierwszej dobie
życia.Ma makroglosję, miała gigantyzm (urodziła się z wagą 3,5kg w 35-tym tyg).Potem pojawiła
się hipoglikemia.Jej uszka są małe i dość charakterystyczne.W prawdzie te bruzdy są ledwo
widoczne, ale jak ktoś wie o co chodzi, to zauważy.I z drugiej strony płatka usznego ma takie
dołeczki.Nie wiem jaki ma to związek z tą chorobą ale ma też cysty na jajnikach i złogi w
pęcherzyku żółciowym.A Twoje dziecko jakie ma objawy?

Nikodem też miał operowana przepuklinę pępowinową po porodzie , ma makroglasję oraz urodził
się z wagą 3330 w 34 tyg. Na twarzy ma charakterystyczne naczyniaki oraz bruzdy na uszkach (
ktore widzimy tylko my) . jesteśmy w trakcie załatwiania operacji na języczek. Peppa to nie jest
choroba tylko zespół wad wrodzonych. Skontaktuj się z ta poradnia co Ci poleciłam, oni
poprowadzą Cie dalej. Napisz jak możesz gdzie rodziłaś . a może pogadamy na gg???1672734. Tam
popiszemy co i jak . Wymienimy sie wiedzą. zależy mi na tym . Pozdrawiam

My mamy wizytę w poradni w Prokocimiu dopiero teraz w maju.Najpierw zobaczę co oni mi powiedzą.
Dobra,bardzo chętnie podyskutuję z Tobą na gg.Tylko jak wrócę po weekendzie.Odezwę się do
Ciebie.ok? Moja córeczka też ma naczyniaki.Na głowie i na nodze. Wiem, że to nie choroba...
czasem o tym zapominam.Tak mi jej szkoda.Pozdrawiam Was.

Dziekuje za pozdrowienia również pozdrawiamy. własnie dzisiaj dostalismy Karte informacyjna z
badan genetycznych i dodatkowo dowiedziałam sie że Nikodem ma 11 par żeber :( . Nas zaraz po
trzech tygodniach skierowano do genetyka. Musimy być silni dla naszych pociech a wszystko będzie
dobrze :). Trzymajcie się .

Witam!
Niestety nas tez to spotkało. Dopiero w 33 tyg lekarz w szpitalu zobaczyl wady u naszego
dzidziusia ( a nadmienie, że leżałam w szpitalu na potrzymaniu skurczy i nikt nie spodziewał sie
takiego finału). Dalej wszystko potoczyło sie bardzo szybko.. przejazd do Rudy Śląskiej, zdjecie
krążka i samoistny poród. Synek został przewieziony do Zabrza tam zoperowali mu przepukline.
Cztery doby lekarze walczyli o jego życie. Teraz Stasiu jest naszym aniołeczkiem :( w niebie.
Synuś miał wszystkie objawy tego zespołu wad. A my teraz jesteśmy w trakcie badania
kariotypu.
Trzymajcie sie dziewczyny, życze powodzenia:)

Kasiu bardzo mi przykro :( .

czesc Kasiu,

To znaczy że nie ma już Stasia z nami?Strasznie mi przykro. Nasza Jagódka długo leżała w
szpitalu, ale operacja na przepuklinę się udała.Inne funkcje organizmu nie domagały.Na
szczęście poradziła sobie.A z czym Stasiu miał problemy? Operacja się nie powiodła czy
ogólnie był słabiutki?

Rozumiem, że kariotyp pobrali zaraz po porodzie, a Wy oczekujecie na wynik, tak? Ciekawa jestem
tego wyniku.Bo my 2 razy miałyśmy robiony kariotyp i był prawidłowy! a w wywiadzie wyszło, że
ma BWS :( pozdrawiam ciepło

Cześć!

No to opisze wszystko od poczatku... Zaraz po urodzeniu stasiu dostał 9 pkt. co bylo duzym
zaskoczeniem bo odkad sie dowiedzielismy lekarze wyjasnili nam, że sa małe szanse na przezycie.
poki byl w moim brzuchu to sobie radził, ale z każda godzina zycia pogarszało mu si. Juz w
trakcie przewozenia do szpitala został zaintubowany. Przepuklina została zoperowana ale to byl
najmniejszy problem z jego zdrowiem. Oczywiscie miał, powiekszony język, gigantyzm. a co najgorsze
to miał nieprawidłowa budowe narządów wewnetrznych( m.in. nerek, serca). ogólnie mówiąc to
miał chyba wszystkie charakterystyczne problemy tego zespołu. Lekarze mieli problemy z dogrzaniem
go. Wkońcu jego serduszko przestało bić:(
Najgorsze jest to,że widziałam go tylko przez chwile po narodzinach, a całe jego zycie
musiałam przeleżec w szpitalu, bo lekarze nie chcieli mnie wypisac ze wzgledu na słaba krew i
wysokie cisnenie. Gdy Stasiu dochodził do nieba nie bylo przy nim najblizszych:( Mam teraz
nadzieje, że tam gdzies wysoko patrzy na nas i jest dumny z rodziców.
Ten zespól wad u naszego syna był dla nas wielkim szokiem bo w naszej rodzinie nigdy nie bylo
przypadku choroby genetycznej. Nie wiemy czy to byl przypadek, czy może jednak z kariotypem naszym
nie jest ok. Za jakis tydzien będa wyniki, moze sie cos wyjasni. Jak widac czesto wychodzi
prawidłowy i dlatego jak tak będzie to jeszcze DNA nam sprawdzą. Zobaczymy jak to bedzie.

Bardzo sie ciesze, że sa dzieci z tym zespołem, które wychodza ze szpitala. Trzymam kciuki za
wasze pociechy i przesyłam im buziaki:)

Byliśmy z Nikodemkiem w poniedziałek w Instytucie Matki i dziecka w W-wie . Jak profesor Zofia
Dudkiewicz ( kierownik oddziału chirurgi dzieci i młodzieży) zobaczyła małego to chciała od
razu zostawić go na oddziale. Tylko, że nie było miejsca i jedziemy za tydz.Jeżeli dziecko
urodziło się z macroglassią powinno być jak najszybciej zmniejszenie języczka. Gdybym ja tylko
o tym wiedziała to malutki byłby już po operacji . Widziałam jakie cuda tam robią więc jestem
spokojna o Nikosia. Będziemy razem na oddziale. Zrobię wszystko żeby Nikoś czuł się tam jak w
domu.

witajcie,
Cieszę się, ze to forum w końcu ruszyło!
Jestem mamą dziewczynki u której jest podejrzenie BWS.
Na szczęście córa ma tylko powiększony język i znamiona na karku i czole, no i jest
grubiutka. Miała przepuklinę pępkową ale się już wchłonęła. W czerwcu będziemy mieć
badanie kariotypu.Szkoda, że to badanie tak rzadko wychodzi, może dopiero DNA coś da.
Nie wiem sama jak traktować dziecko, czy robić usg co 3 m-ce czy mieć nadzieję, ze to nie ten
zespół? U nas nie ma konieczności operacji języka, jesteśmy pod opieką logopedy i ortodonty.
Co w ogóle lekarze mówią wam odnośnie ryzyka zachorowania na nowotwór? To mnie w tym zespole
najbardziej przeraża. czy można temu zapobiec w inny sposób niż przez robienie usg?
jeśli coś wiecie proszę o info. pozdrawiam

My mamy teraz skierowanie do onkologa po to , żeby ustalił kolejność badań. W tym zespole czym
predzej wykryto jakiś guzek jest on wtedy w 100% wyleczony. Tu DNA nie ma duzo do powiedzenia
najwazniejszy jest kariotyp. Do zespołu zaliczane są dzieci ktore maja co najmniej 3 na 5 cech
tego zespołu. U Nikodema jest to np makroglassia przepuklina sznura pępowinowego naczyniaki
płaskie oraz gigantyzm. Pozdrawiamy :)