Czy jest ktoś kto miał doczynienia z zespół Shwachmana-Diamonda?prosze o pomoc?

Witam, u mojej niespełna dwuletniej córki gastrolog podejrzewa zespół Schwachmana-Diamonda.
Objawy wg lekarza to niskorosłość, nieprawidłowości w budowie kości (nieprawidłowe jądra
kostnienia), lekka niedoczynność zewnątrzwydzielnicza trzustki, wysypka (córcia ma alergie,
jednak lekarz uważa, że wyniki nie wskazują na tak silne wysypki). Na szczęście dotychczasowe
wyniki krwi są prawidłowe. Właśnie szukam jakiegoś lekarza doświadczonego w leczeniu SDS. Nie
wiem w czym mogłabym pomóc, ale chętnie wymienię się doświadczeniem. Czekam na odpowiedź.

U mojej córki stwierdzono zespół Sheachmana-Diamonda.Co robić?Proszę o pomoc.

Witajcie,
U mojego synka robia wlasnie badania w tym kierunku, trzymajmy sie razem!
Badania dopiero 10 pazdziernika, nie wiem jak ja dotrwam...

Aga, prosze napisz cos wiecej

Moja córka ma 12 lat.Od 6 tygodnia życia walczymy o jej zdrówko...Liczne hospitalizacje,częste
infekcje które kończyły się zap.oskrzeli,niedokrwistość Blackfana-Diaminda a z tym się
wiązą liczne przetoczenia krwi a później sterydoterapia,jeśli chodzi o wzrost zawsze odstawała
od rówieśników.Obecnie jeśli chodzi o krew wyniki są prawidłowe od kilku lat.W październiku
zeszłego roku doszło zwłóknienie wątroby i stłuszczenie trzustki...Nie da się wszystkiego
napisać...Pod koniec sierpnia badania potwierdziły zespół SDS...Szukam informacji i pomocy.W
piątek idę na rozmowę do profesora.Skąd jesteście??Jak to się objawia u Twojego synka.W jaki
sposób możemy być w kontakcie?

Hej witaj,
My dopiero na poczatku drogi. Maly ma aktualnie 17,5miesiaca, urodzony jako wczesniak w 29tyg
ciazy.
Jest malenki , dzis wazy 8300 i ma 72cm, zreszta urodzony jako IUGR- zatrzymanie wzrostu
wewnatrzmacicznego.
Procz wieeelu rzeczy ktore musial przezwyciezya na intensywnej terapii (73dni tam bylismy) maly ze
szpitala wyszedl z neutropenia dosc silna.
Testy wykazaky neutropenie autoimmuniczna, czyli te najlzejsza forme, wiec byla tylko
monitorowana.
Maly nie choruje, mial tylko 3 przeziebienia, przy trzecim zatrzymano go w szpitalu na obserwacji.
W zasadzie tak profilaltycznie, bo zachorowanie przeszlo szybko i lekko.
Zaczeli jednak robic badania i tu sie zaczelo :(
Transaminazy watrpbowe podwyzszone i od tego czasu nie chca zejsc do normy, hematolog skierowal
nas do oddzialu hepatologii i tam odkryli, ze jeden z enzymow trzustkowych jest na baaardzo niskim
poziomie.
Do tego troche wzieli w watpliwosc teorie hematologa, iz neutorpenia jego jest tego rodzaju, ponoc
ten test nie daje 100% pewnosci (choc hematolog utrzymuje ze w jego przypadku wynik byl bardzo
jednOZnaczny)
Teraz czekam na 10 pazdziernika i nie wiem jak ten czas wypelnic, bedziemy robic dodatkowe testy,
badania i brany pod uwage jest tez test ma to schorzenie :(
Jestem zalamana, internetu sie naczytalam i tylko to pogorszylo mij stan :(
Po malym nic nie widac, pelen energii, naprawde jego choroby byly lekkie.
Tego sie trzymam jak wariatka i nie chce myslec o innych cechach, ktore by potwierdzaly te
schorzenie, lub muko...
Mieszkam we Wloszech, pochodze z Poznania, chetnie nawiaza z Toba wiekszy kontakt, wiadmo, w
grupie razniej, a niestety maz juz sluchac nie moze moich czarnych mysli :(
Wiesz cos moze wiecej o tej przypadlosci?
Moj maz mi mowi, ze to syndorm, lekarze mu powiedzieli, zeby internetu nie czytac, bo osoba
nieprzygotowana zle odczytuje dane nie majac glebszej wiedzy i ze syndorm znaczy, ze moze sie
objawiac schorzeniami ale tez nie musi i z pewnoscia nie wszystkimi..

Gizmo,podasz mi maila?

Sicilpol@yahoo.it napisz prosze co i jak po wizycie

Witam.U mojej 13 letniej córki włąsnie wykryto zespół shwachmana diamonda. Proszę o
jakiekolwiek informacje jak z tym żyć, czy ktoś może się ze mną podzielić informacjami?
Błagam w necia mało o tym piszą.

Nic nie pisza bo to rzadka choroba.
Sa rozne przypadki, kazdy przypadek moze byc rozny, zyja tez osoby dorosle z tym zespolem (i zyje
nadzieja, ze nasze dzieciatka do tej grupy beda nalezec)
Objawia sie to w rozny sposob, dzieci maja problemy hematologoczne i hepatologiczne, pozniej
dochodza odstepstwa np we wzroscie. Czasem w budowie mostka, jest tez cos o skroconym przedramieniu.
Mowi sie o tendencjach do... Ale nie kazde dziecko musi miec to cos. Niestety chyba najgorszym
problemem jest zwiekszone ryzyko zachodowan na bialaczke (30%) no i problemy ze szpikiem.
Dzieci powinny min raz w roku miec badany szpik, plus no jednak byc pod kontrola.
Na forum amerykanskim rodzice zaobserwowali ze jesli dzieci maja tendencje do problemow
hepatologicznych, to potem glownie z tym maja problem, dzieci z problemami hematologicznymi u nich
choroba w przyszlosci skupia sie na tym :(
Ogolnie to nie fajne schorzenie i nasze zycie to zycie na takiej bombie z opoznionym zaplonem,
modlac sie ze okaze sie to po prostu niewypal :(
Ludzie z tym zyja, tego ja sie trzymam...
Jest jeszcze problem genetyczny, nam powiedziano, ze mamy 25% ryzyka ze nastepne dziecko bedzie
mialo ten sam problem. Na forum amerykanskim sa rodziny gdzie nawet i cala trojka potomstwa ma ten
syndrom...
Po poerwszym szoku po prostu trzeba nauczyc sie z tym zyc, doryczy to zarowno nas rodzicow jak i
dziecka. Tak Ci pisze, ale ja sama jeszcze do konca sie tego nie nauczylam :(

Nic nie pisza bo to rzadka choroba.
Sa rozne przypadki, kazdy przypadek moze byc rozny, zyja tez osoby dorosle z tym zespolem (i zyje
nadzieja, ze nasze dzieciatka do tej grupy beda nalezec)
Objawia sie to w rozny sposob, dzieci maja problemy hematologoczne i hepatologiczne, pozniej
dochodza odstepstwa np we wzroscie. Czasem w budowie mostka, jest tez cos o skroconym przedramieniu.
Mowi sie o tendencjach do... Ale nie kazde dziecko musi miec to cos. Niestety chyba najgorszym
problemem jest zwiekszone ryzyko zachodowan na bialaczke (30%) no i problemy ze szpikiem.
Dzieci powinny min raz w roku miec badany szpik, plus no jednak byc pod kontrola.
Na forum amerykanskim rodzice zaobserwowali ze jesli dzieci maja tendencje do problemow
hepatologicznych, to potem glownie z tym maja problem, dzieci z problemami hematologicznymi u nich
choroba w przyszlosci skupia sie na tym :(
Ogolnie to nie fajne schorzenie i nasze zycie to zycie na takiej bombie z opoznionym zaplonem,
modlac sie ze okaze sie to po prostu niewypal :(
Ludzie z tym zyja, tego ja sie trzymam...
Jest jeszcze problem genetyczny, nam powiedziano, ze mamy 25% ryzyka ze nastepne dziecko bedzie
mialo ten sam problem. Na forum amerykanskim sa rodziny gdzie nawet i cala trojka potomstwa ma ten
syndrom...
Po poerwszym szoku po prostu trzeba nauczyc sie z tym zyc, doryczy to zarowno nas rodzicow jak i
dziecka. Tak Ci pisze, ale ja sama jeszcze do konca sie tego nie nauczylam :(

Witam,
Moja 15 miesięczna córeczka ma Zespół Shwachmana-Diamonda. Ma bardzo podwyższone
transaminazy, anemie megaloblastyczną, neutropenie,obniżone amylazy, w szpiku też wykryto u niej
nieprawidłowości ale to jeszcze nie (i mam nadzijeję że tak zastanie) białaczka. Oprócz tego
jest drobniutka waży 8kg lekko opóźniona w rozwoju ruchowym (jeszcze nie chodzi).
Pomino neutropeni jeszcze nigdy nam nie chorowała no raz miała ilka dni katarek. Jest bardzo
radosnym dzieckiem wszędzie jest jej pełno w ogóle nie widać po niej choroby..
Bardzo proszę o jakieś informacje związane z leczeniem i ogólnie zespołem w internecie nie ma
praktycznie żednych informacji lekarze też mało nam o nim opowiedzieli.

Witam serdecznie :) Mam 32 lata i własnie odkryto u mnie Zespół Shwachmana-Diamonda. Jeśli ktoś
chciałby się ze mną skontaktować, czekam na wiadomośc :)

Witam.Moja 4 letnia córka ma zespół Shwachmana Diamonda, mało wiemy na ten temat, bardzo proszę
o jakiekolwiek informacje

Pani Agnieszko! Chętnie udzielę Pani informacji na ten temat. Jestem 32-letnia osobą z
zdiagnozowanym Shwachmanem-Diamondem. Jeśli ma Pani ochotę na rozmowę, bardzo proszę do mnie
napisać.