asdasd
zespół Beckwitha-Wiedemanna Grupa wsparcia:
                                       

zespół Beckwitha-Wiedemanna

+ dopisz się do tej grupy

lista tematów powrót Charakterystyka naszych dzieci z BWS
 
1  2  3  ››  
Dodaj odpowiedź
przez Peppa
wypowiedzi: 57, z nami od: 26.04.2010
Pią 21 Sty, 2011 20:30
Jagoda urodziła się w 35 tyg z masą urodzeniową 3460

w pierwszej dobie życia operacja sznura pępowinowego

dziecko z cechami dysmorfii (głowa mniejsza od tułowia, nadmiar skóry w okolicach karku, duży
język układający się w rurkę, palce pająkowate), naczyniaki płaskie (na głowie i na udzie)

przez 3 miesiące leżeliśmy w szpitalu z powodu niekończących się objawów, chorób i
komplikacji:
hipoglikemia, bezdechy, SEPSA, 2 razy rotawirus, zapalenie płuc, nietolerancja pokarmowa,
zaburzenia mózgowe - obserwacja w kierunku padaczki, polip pęcherzyka żółciowego, torbiele
jajnika prawego

ciąża z wielowodziem, zagrożenie rzucawką, odklejające się łożysko
przepuklina stwierdzona w 12 tyg ciąży, potem USG genetyczne (stwierdzone: wada serca,krótka
kość nosowa, przepuklina - podejrzenie zespołu genetycznego) i amniopunkcja - wynik: kariotyp
prawidłowy
myslałam, że oczekiwanie na wynik amniopunkcji to najgorszy okres w moim życiu - myliłam
się...
zgłoś nadużycie
przez klonkfa
wypowiedzi: 134, z nami od: 20.05.2010
Pią 21 Sty, 2011 20:53
Iga urodziła się w 39 tc, 3600 g, 55 cm. w ciąży miałam cukrzycę i rozwarcie szyjki, więc
większość ciąży przeleżałam. usg co m-c, lekarz nie zauważył nic niepokojącego.
z objawów Iga ma: powiększony język, znamiona na czole, karku i powiekach, przepuklinę
pępkową, która już się wchłonęła, ma wydatną potylicę,asymetrię napięciową.
zgłoś nadużycie
przez kasiek
wypowiedzi: 272, z nami od: 24.07.2010
Sob 22 Sty, 2011 9:50
Nika urodziła się w 35 tc waga 3550
w pierwszej dobie życia operowana przepuklina pępowinowa (omphaloceole)
objawy: niedoczynność tarczycy, przepuklina pępowinowa, hipoglikemia, gigantyzm, duzy język,
palce pajakowate, naczyniaki, wydatna potylica, chrząstka na czubku głowy.

w szpitalu na chirurgii lezelismy 10 dni, później 3 dni na oddziale genetycznym-niemowlęcym.

Ciąża dramatyczna. na pierwszym USG koło zarodka pojawil się jakiś krwiak, potem lekarz
stwierdził przepukline, później wielowodzie. na USG prenatalnym lekarz nie zauważył języka
tylko mówił że mala ma palec w buzi.
co do mnie w ciazy to: cytomegalia, straszne opuchlizny, zastój w nerce, skurcze w 27tc, wysypki
ropne na brzuchu i na reszcie ciala, oczywiście ogromny brzuch. poprostu okropna ciąża!

mała miała operację języka w 9 miesiącu. operowała dr Budner. w szpitalu bylismy trzy dni.
zgłoś nadużycie
przez kasiek
wypowiedzi: 272, z nami od: 24.07.2010
Sob 22 Sty, 2011 10:19
Nika urodziła się w 35 tc waga 3550
w pierwszej dobie życia operowana przepuklina pępowinowa (omphaloceole)
objawy: niedoczynność tarczycy, przepuklina pępowinowa, hipoglikemia, gigantyzm, duzy język,
palce pajakowate, naczyniaki, wydatna potylica, chrząstka na czubku głowy.

w szpitalu na chirurgii lezelismy 10 dni, później 3 dni na oddziale genetycznym-niemowlęcym.

Ciąża dramatyczna. na pierwszym USG koło zarodka pojawil się jakiś krwiak, potem lekarz
stwierdził przepukline, później wielowodzie. na USG prenatalnym lekarz nie zauważył języka
tylko mówił że mala ma palec w buzi.
co do mnie w ciazy to: cytomegalia, straszne opuchlizny, zastój w nerce, skurcze w 27tc, wysypki
ropne na brzuchu i na reszcie ciala, oczywiście ogromny brzuch. poprostu okropna ciąża!

mała miała operację języka w 9 miesiącu. operowała dr Budner. w szpitalu bylismy trzy dni.
zgłoś nadużycie
przez moniamich77
wypowiedzi: 289, z nami od: 20.11.2010
Sob 22 Sty, 2011 20:55
Adam urodził się w 39 tyg przez cc. Waga 4100g, długość 56cm.

Cechy: przerost połowiczy, język przerośnięty po jednej stronie, wydatna potylica, zagjęte
płatki uszu, wodniaki jąder, delikatna przepuklina pępkowa i przepuklina mosznowa.

Na dzień dzisiejszy najbardziej martwimy się przerostem połowiczym, Pozostałe wady albo da
się poprawić, albo same nie będą mu i nam przeszkadać.

Długo na niego czekaliśmy, bardzo go kochamy i zrobimy wszystko co w ludzkiej mocy, żeby był
szczęśliwy. :)
zgłoś nadużycie
przez kasiek
wypowiedzi: 272, z nami od: 24.07.2010
Sob 22 Sty, 2011 21:29
zapomniałam dodać do cech: charakterystyczne zagięcia w uszkach:)
zgłoś nadużycie
przez Kasiulka
wypowiedzi: 125, z nami od: 11.01.2011
Nie 23 Sty, 2011 8:09
Oliwier urodził sie w 40tc z waga 4650kg przez cesarskie ciecie z powodu makrosomii płodu.

Cechy:Prawo stronne połowiczne powiekszenie jezyka oraz tkanek miekkich szyji pod prawa
żuchwa(podejrzenie naczyniaka limfatycznego),pomniejszenie dolnej konczyny
lewej(obwód,długosc,stopa o 1cm),klatka piersiowa szewska,łagodnie obnizone napiecie
miesniowe,hipoglikemia,wzmozony drobnoplamisty rysunek sródmiaszowy w płucu prawym z czesciowym
zatarciem zarysów PP-zmiany zapalne??nerka lewa o strukturze nieco zatartej.
naczyniaki płaskie na powiekach,czole,karku i posladkach:):)teraz zostały tylko te na posladkach
i karku ale pod włoskami nie widac a te na pupci sa slodkie:):)W wieku 15 miesiecy miał problemy z
watroba,była powiekszona i skoczyło AFP wiec podejrzewano zapalenie watroby ale teraz jest ok.
Ciaza bez problemu,ekstra sie czułam,wyniki prawidłowe,wrecz ksiazkowe,brzuszek jak
piłeczka,tyle ze od 6 miesiaca zaczł sie sporo i szybko powiekszac,wiec ostatnie dwa tyg były
poprostu ,,ciezkie''i to dosłownie:)

Na dzien dzisiejszy:
Przerost połowiczy prawej strony ciała.Prawa raczka ok 1cm róznicy w obwodzie i długosci.Prawa
nózka 2cm w obwodzie uda i kolanka,1,5cm w obwodzie łydki,3cm w długosci i 1cm w stopie.Jezyk po
redukcji nie sprawia kłopotu.prawy policzek troche wiekszy ale to tylko i wyłacznie
estetyka.Prawie nie widoczna mała przepuklina pepkowa taka sama od urodzenia i szewska klatka
piersiowa,która wciaz sie poprawia z uwagi na cwiczenia.,wiec mostek nie jest juz taki wklesły i
lekarze mówia ze nie bedzie on sprawiał Oliwkowi zadnego problemu.
zgłoś nadużycie
przez karolaa
wypowiedzi: 104, z nami od: 20.07.2010
Śr 26 Sty, 2011 10:00
Lena urodziła się 39tyg, waga 4500g, 10 Apgar.

ciąża: przebiegała dobrze ja tylko strasznie wymiotowałam, w 32tyg. wykryto powiększone nerki
i do porodu już leżałam w szpitalu.

Cechy po porodzie:
hypertrofia, macroglossia, dyskretne cechy dysmorffi twrazy(nisko osadzone uszy). Powiększone
nerki, przerost organów wew. prawej strony.

Teraz ma lewa racze mniejsza o 2cm i krótsza 1cm od prawej, duży język, powiększona wątroba i
nerki.Naczynka na powiekach. Szmery na serduszku za tydz. idziemy do kardiologa byłyśmy jak miała
4 miesiące i było ok. na dzień dzisiejszy to tyle.
zgłoś nadużycie
przez negatyw12
wypowiedzi: 35, z nami od: 13.10.2011
Czw 13 Paź, 2011 14:47
Ja mam na imię Kasia i też mam syna z podejrzeniem BWS. Obecnie ma 2 lata i 9 miesięcy. Po
urodzeniu
-obniżone napięcie mięśniowe
-powiększony UKM
- WADA SERCA dziurki 3
-wnętrostwo obustronne
-przepuklina pępkowa niewielka
- główka ponad 97 c. jak i wzrost
-niedoczynność tarczycy
-dysmorfie twarzy (szeroka nasada nosa, nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy)
w wieku ponad roku stwierdzony powiększony 3migdał już usunięty.

Obecnie Niko już chodzi zaczyna mówić na całego proste zdania. Z wad została nam
niedoczynność tarczycy a dysmorfie twarzy dodają mu uroku.
[URL=http://imageshack.us/photo/my-images/412/niko20110627myciezeboww.jpg/][IMG]http://img412.imag
eshack.us/img412/6087/niko20110627myciezeboww.jpg[/IMG][/URL]

Uploaded with [URL=http://imageshack.us]ImageShack.us[/URL]
Moja ciąża: maiłam wielowodzie ale poza tym OK. Urodziłam w 41 tc.przez cc. z powodu nie
współmierności porowej i Niko miał 4100 i 63 cm 9 punktów. W ciąży na USg wszystko zawsze
było OK. O ile wierzyć lekarzowi.
zgłoś nadużycie
przez klonkfa
wypowiedzi: 134, z nami od: 20.05.2010
Pią 14 Paź, 2011 16:15
hej, a kto wyszedł z pomysłem, że twój syn ma BWS?
główne objawy zespołu to: 1.makroglosja 2. makrosomia 3.wady przedniej ściany jamy brzusznej.
nie mogę odtworzyć zdjęć, więc nie widzę dziecka ale twój syn oprócz przepukliny to nie ma
wiele wspólnego z BWS, poród o czasie, waga w normie... no ale może się nie znam :)
pozdrawiam!!!
zgłoś nadużycie
przez negatyw12
wypowiedzi: 35, z nami od: 13.10.2011
Sob 15 Paź, 2011 19:07
[URL=http://imageshack.us/photo/my-images/27/niko2c.jpg/][IMG]http://img27.imageshack.us/img27/7468/
niko2c.jpg[/IMG][/URL]

Uploaded with [URL=http://imageshack.us]ImageShack.us[/URL]
zgłoś nadużycie
przez negatyw12
wypowiedzi: 35, z nami od: 13.10.2011
Sob 15 Paź, 2011 19:08
MOŻE TERAZ
http://imageshack.us/photo/my-images/27/niko2c.jpg/
zgłoś nadużycie
przez negatyw12
wypowiedzi: 35, z nami od: 13.10.2011
Sob 15 Paź, 2011 22:18
Nam genetyk w Bydgoszczy jednak pani genetyk nic więcej na ten temat nie powiedziała. Sytuacja
wyglądała tak, że lekarze w Toruniu usilnie starali się wykryć jakiś zespół u naszego
Nikodema i na kolejnej wizycie pani dr w poradni genetycznej wpisała podejrzenie BWS. Powiedziała,
że nie prowadzi się w Polsce badań w kierunku wykrycia tego zespołu w naszym kraju a jak badania
będą dostępne to wówczas je wykonają. Od roku nie byliśmy w poradni ale zobaczymy planujemy
się wybrać.

Co do języka Nikodema początkowo buzię miała otwartą na okrągło ale język nie wystawał z
buzi nigdy. Logopeda i Laryngolog stwierdził, że język jest OK problemem był 3 migdał i
obniżone napięcie. Sama przepuklina pępkowa hmm kosmetyka a nie jakieś wielka wada wykonana przy
zabiegu sprowadzenia jąderka. Po urodzeniu mały nie miał problemu z poziomem cukru.

U nas to nadal jest jedna wielka zagada skąd taki pakiet wad wrodzonych. I może być tak, że
nigdy tego nie ustalimy.
zgłoś nadużycie
przez itkusia
wypowiedzi: 105, z nami od: 21.04.2010
Nie 16 Paź, 2011 10:19
hej mój synek też ma na imię Nikodem :) . wiesz co BWS charakteryzuję się innymi wadami jeżeli
urodzi się z co najmniej z 3 wadami to już się zalicza do tego zespołu np moj synek miał
- przepuklinę sznura pępowinowego
- gigantyzm noworodkowy
-wydłużoną potylice
-naczyniaki
-macroglasie
- powiększone organy np nerki, wątroba
jest dużo stron na temat wad genetycznych BWS polecam np
http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=164&Itemid=172&limit
=1&limitstart=1.
charakterystyczne dla ciąży jest przeważnie przed wczesny poród i wielowodzie. o tym co
piszesz to raczej nie ma tych cech. Nie łam się znajdź lepszego genetyka :) pozdrawiam
zgłoś nadużycie
przez moniamich77
wypowiedzi: 289, z nami od: 20.11.2010
Nie 16 Paź, 2011 12:26
negatyw12 te badania są obecnie wykonywane w CZD w Warszawie, dostali na to dodaktową kasę. My
jesteśmy umówieni na wizytę na 18 listopada. Mój Adam też miał cukier ok i urodził się o
czasie i też miałam cesarkę ze względu na nie współmierność, też ważył 4100, a obwód
główki 38cm. Piszesz o Bydgoszczy i Toruniu, my jesteśmy z okolic Płocka to w miare nie daleko.
:) Oglądałm zdjęcie, fajny chłopak. W rodzinie męża jest chłopczy bardzo podobny do twojego
syna, bardzo podobne wygląd twarzy, zaskoczona byłam tym podobieństwem. :) Pozdrawiam.
zgłoś nadużycie
do góry
1  2  3  ››  


Musisz być zalogowany, aby móc brać udział w dyskusji.