Talasemia to choroba genetyczna dotykająca ludzi z basenu Morza Śródziemnego. Jest to zaburzenie syntezy hemoglobiny (zmniejszona synteza pewnych łańcuchów globinowych - białek hemoglobiny), czerwonego barwnika krwi, który transportuje tlen z płuc do komórek. Zmiany te powodują zbyt szybkie niszczenie czerwonych krwinek (erytrocytów).

BETA TALASEMIA
Beta talasemia atakuje głównie dzieci po 1. roku życia. Objawia się głęboką niedokrwistością, niskim wzrostem, zaburzeniami oddychania, łatwym męczeniem się, nawracającymi infekcjami i żółtaczką. Występuje również powiększenie śledziony i wątroby.Te objawy są następstwem anemii i obniżonej zdolności krwi do transportu tlenu. Kolejnymi zauważalnymi oznakami choroby u dzieci są zmiany kostne czaszki (czaszka szczotkowata) widoczne na zdjęciu RTG, spowodowane zaburzeniami w produkcji czerwonych krwinek w szpiku kostnym kości czaszki.

Najpoważniej chore dzieci, aby przeżyć wczesne dzieciństwo, wymagają regularnych przetaczań krwi. Efektem wielokrotnych transfuzji bywa często zbyt wysoki poziom żelaza we krwi (hemosyderoza), co może uszkadzać niektóre organy, m.in. wątrobę i serce. Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych skutecznie leczy tę chorobę, lecz niesie ze sobą wiele zagrożeń i nie jest szeroko stosowany.

Gdy choroba przebiega łagodnie, nie daje objawów i nie wymaga leczenia. Chorzy są bardziej narażeni na infekcje i kamicę nerkową.

ALFA TALASEMIA
Alfa talasemia ma inne podłoże genetyczne niż beta talasemia. Występuje głównie w południowo-wschodniej Azji. Najpoważniej chore dzieci umierają jeszcze w łonie matki lub tuż po narodzinach, a pozostałe mają dużą niedokrwistość hemolityczną. Metody leczenia są podobne do stosowanych przy beta talasemii.

ROKOWANIE
Badania genetyczne, a także działalność poradni dla rodzin z chorobami dziedzicznymi ułatwiają kontrolowanie rozprzestrzeniania się talasemii. Badania prenatalne, takie jak badanie wycinków kosmówki oraz płynu owodniowego, wykrywają, czy płód jest dotknięty tą chorobą.