Choroba von Recklinghausena, znana również jako nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza), jest schorzeniem dziedzicznym. Zapada na nią jedno na 2500-3300 urodzonych dzieci. Choroba ta została opisana po raz pierwszy w 1882 roku przez niemieckiego patologa F. D. von Recklinghausena. Neurofibromatoza powoduje powstawanie w różnych organach licznych, niezłośliwych guzów.

Objawy tej choroby mogą być bardzo różnorodne. W wielu przypadkach jedyną oznaką są plamy koloru kawy, które pojawiają się na skórze. Szacuje się, że nie-wykrywane jest 95% przypadków tej choroby. W ciężkich przypadkach chory cierpi z powodu tysięcy małych guzków, które mogą powstawać w mózgu, rdzeniu kręgowym, gałce ocznej, wątrobie, żołądku, nerkach lub jelitach. U około 50% chorych występuje również upośledzenie zdolności uczenia się.

Groźniejsza postać tej choroby znana jest jako neurofibromatoza typu drugiego (NF2) i występuje raz na 50 tysięcy urodzeń, powodując powstawanie zmian chorobowych w obrębie nerwów czaszkowych i rdzeniowych, co często jest przyczyną głuchoty i niedowładu. Ponieważ udało się zidentyfikować gen, którego uszkodzenie powoduje NF2, obecnie można diagnozować tę chorobę za pomocą badań prenatalnych.

Neurofibromatoza może prowadzić do społecznej izolacji wielu chorych, ponieważ ludzie negatywnie reagują na oszpecenie, które choroba ta może powodować, i mają nieuzasadniony lęk, że jest ona zakaźna.

Nie ma leków na tę chorobę, można jednak usuwać chirurgicznie małe skórne i podskórne nerwiakowłókniaki, jeżeli powodują one ból lub oszpecenie.